Genetistas que estudiaban ADN antiguo hallaron a una niña cuyos padres eran especies diferentes

¿Las posibilidades de descubrir pruebas de esto? Casi nada, en el mejor de los casos, o eso pensaban los expertos. Luego, los investigadores en una cueva en Siberia tropezaron con un pequeño fragmento de hueso. Inicialmente, el equipo ni siquiera se dio cuenta de que esto provenía de un homínido, un término que simplemente significa "todas las especies consideradas humanas". Pero pronto comenzó a desarrollarse una historia increíble.

Aunque el hueso languideció en la oscuridad durante años, un intrépido investigador finalmente lo encontró. Viviane Slon también fue lo suficientemente valiente como para intentar extraer ADN. Y lo que encontró ha dado un vuelco a décadas de investigación. Ahora, tenemos algunas verdades emocionantes sobre cómo los humanos antiguos se abrieron camino en el mundo. Pero, ¿por qué era tan importante el hueso?

Sabemos que varias especies diferentes caminaron por la Tierra antes e incluso junto a los humanos modernos. Pero este descubrimiento en particular marcó la primera vez que se descubrió un híbrido directo. Era historia en ciernes, por lo que no es de extrañar que los investigadores reaccionaran totalmente deleitados a la noticia.

Y hay una historia increíble detrás de este fragmento de hueso, una historia sobre la raza humana. Hoy en día, todas las personas pertenecen a la misma especie, el Homo sapiens, que surgió por primera vez hace aproximadamente 200.000 a 300.000 años. Pero como saben los aficionados a la prehistoria, no siempre ha sido así.

Los primeros ancestros humanos conocidos fueron en realidad los australopitecinos. Se trataba de una serie de especies diferentes que eran capaces tanto de trepar como de caminar sobre dos patas. Según la investigación, estos parientes lejanos del Homo sapiens surgieron por primera vez en África hace más de cuatro millones de años. Y, por supuesto, eran muy diferentes de cómo nos vemos hoy.

A continuación, creen los científicos, comenzaron a surgir las diversas especies de Homo. Al principio, desarrollaron piernas más largas que se adaptaban mejor a correr y caminar. Entonces sus cerebros comenzaron a crecer. Y estas adaptaciones pueden haber señalado un cambio en el comportamiento, ya que estos primeros humanos comenzaron a cazar y adoptar una dieta más carnívora.

Luego, hace unos 700.000 años, surgió en África y Eurasia la especie conocida como Homo heidelbergensis. Y los expertos han sugerido que estos homínidos se parecían mucho más a las personas modernas en su apariencia, sentando las bases de cómo evolucionarían sus descendientes. También actuaron de manera bastante diferente a sus predecesores.

Aparentemente, el Homo heidelbergensis probablemente era más inteligente que los que habían venido antes. Los miembros utilizaron herramientas avanzadas y perfeccionaron sus técnicas de caza. Algunos incluso creen que los individuos pueden haberse unido para derribar animales más grandes, lo que indica cierto grado de cohesión social. Pero a pesar de las muchas fortalezas del Homo heidelbergensis, la especie aún se extinguió.

Debes saber que el Homo heidelbergensis no desapareció de la Tierra sin dejar rastro. Lejos de eso. Se estima que hace 390.000 años, en la era del Pleistoceno medio, varias especies diferentes comenzaron a separarse de este ancestro común. Y de estas ramas, finalmente surgirían los humanos modernos.

Por supuesto, la historia de la humanidad es una historia evolutiva rica y variada, con muchas especies de homínidos que se cree que han coexistido entre sí durante milenios. Y no solo toleraban la presencia del otro. Durante años, los investigadores han sabido que se produjo cierto grado de mestizaje entre estos diferentes grupos de humanos primitivos. Sin embargo, hasta el descubrimiento alemán, nadie podía probarlo con certeza.

Y sí, aunque a menudo se dice que los miembros de diferentes especies no pueden cruzarse con éxito, esto está lejos de ser un hecho establecido. Como señaló Michael Marshall de Forbes en un artículo de 2018, mientras que una mula nacida de un burro y un caballo siempre es infértil, el resultado de otros emparejamientos entre especies podría variar de un animal a otro.

Aparentemente, todo tiene que ver con el ADN. Una mula es el producto de un caballo, con 64 cromosomas, apareándose con un burro, con 62. La descendencia termina con 63 cromosomas, un número impar, algo con consecuencias. Como la mecánica de la reproducción sexual requiere un óvulo y un espermatozoide, este número no par significa que la criatura tiene un código genético "defectuoso", uno que le impide reproducirse más.

Pero algunas especies de primates, como los gorilas y los orangutanes, comparten un número idéntico de cromosomas. Algunos investigadores han teorizado que podría ser más fácil para ellos producir descendencia sana. Incluso hay evidencia de que los bonobos y los chimpancés se han cruzado en varios momentos a lo largo de su historia.

Curiosamente, esta teoría también podría explicar por qué algunos grandes felinos pueden cruzarse. El tan ligre nunca se encuentra en la naturaleza, ya que los hábitats de los leones y los tigres suelen estar demasiado separados. Pero varios zoológicos de todo el mundo albergan ahora ejemplos de esta gran criatura que, como adulta, suele ser más grande que cualquiera de sus padres. Los ligres también pueden producir su propia descendencia.

Y, lo que es más importante, también se cree que los primeros humanos compartieron la misma cantidad de cromosomas. Eso significaba que las diferentes especies podían cruzarse. Los expertos creen que el Homo sapiens comenzó a aparearse con el Homo neanderthal poco después de migrar desde África y extenderse por todo el mundo.

Es por eso que la mayoría de los humanos modernos de Asia y Europa tienen aproximadamente un 2 por ciento de ADN neandertal. ¿Quizás notaste esto en tu propia prueba genética? Pero el Homo sapiens no solo se estaba acoplando con el Homo neanderthal. Aparentemente, los miembros de la especie también se aparearon con los de otra rama del árbol genealógico humano. Se les conoce como los denisovanos.

Los denisovanos son un descubrimiento bastante reciente en el campo de los estudios evolutivos. La evidencia de su existencia solo ha salido a la luz en el siglo XXI. En 2010, un equipo de científicos, también del Instituto Max Planck, anunció los resultados de su última investigación. Después de analizar un diente y el hueso de un dedo encontrados en las montañas de Altai en Siberia, encontraron evidencia de una nueva especie de humanos primitivos.

Satisfechos con su monumental avance, los investigadores llamaron a la especie Denisova en honor a la cueva en la que se encontraron los especímenes. Pero aparte de lo que podría interpretarse a partir del ADN, se sabía poco sobre este antepasado humano. Luego, en 2012, una investigación en el mismo sitio en Siberia reveló otro pequeño fragmento de hueso.

Al principio, los investigadores agruparon el fragmento sin complicaciones con los innumerables fósiles de animales que también se recuperaron de la cueva. Y no fue hasta años más tarde, cuando Samantha Brown de la Universidad de Oxford echó un vistazo, cuando se reveló su verdadera naturaleza. Con la tarea de catalogar los artefactos, Brown analizó las proteínas dentro de este hueso y se dio cuenta de que provenía de un ser humano antiguo.

Después de eso, el hueso pasó a Slon, un paleogenetista. Y para aprender más sobre este misterioso homínido, ella también comenzó a investigar el ADN contenido en el fragmento. Pero al final, encontró más de lo que nadie esperaba.

Al principio, parece que el hueso no parecía ser nada particularmente notable. Con solo una pulgada de largo, se cree que proviene de una adolescente que probablemente tenía alrededor de 13 años. Se cree que murió hace aproximadamente 90.000 años, cuando los denisovanos poblaban este pequeño rincón de las montañas de Altai.

Pero cuando Slon analizó el ADN presente en las mitocondrias del hueso, se llevó una gran sorpresa. Como sabe cualquiera que tenga un gran interés en la genética, este tipo de estructura celular contiene material que un niño hereda solo de su madre. Y en este caso, indicó que el adolescente era descendiente de una mujer neandertal.

"Esto ya fue muy emocionante", dijo Slon a National Geographic en 2018. "Solo se volvió más emocionante cuando comenzamos a observar el ADN nuclear". Nuestro conocimiento de la genética nos dice que este material se transmite a través de líneas masculinas y femeninas, y permitió a los científicos aprender más sobre el padre de este antiguo adolescente.

"Fue entonces cuando nos dimos cuenta de que había algo un poco extraño en este hueso", continuó Slon. De hecho, los resultados fueron tan impactantes que inicialmente estaba convencida de que había cometido un error. ¿Había distorsionado de alguna manera los datos sin darse cuenta? ¿O quizás la muestra se corrompió en el laboratorio?

Al final, Slon se dio cuenta de que no había ningún error. Aunque la madre de la adolescente tenía ADN de neandertal, su padre, según el análisis, era denisovano. Y eso no fue todo. Mientras analizaba el fragmento de hueso, el paleogenetista también descubrió que la composición genética de la niña era notablemente variada en su conjunto.

Pero, ¿qué significa eso en términos sencillos? Todo tiene que ver con un concepto conocido como heterocigosidad. Esencialmente, si sus padres estuvieran estrechamente relacionados, digamos primos segundos, por ejemplo, la cantidad de heterocigosidad presente en sus genes sería relativamente escasa. Si fueras el resultado de la reproducción entre especies, por otro lado, esos niveles estarían por las nubes. ¿Tiene sentido?

Y con el hueso encontrado en la cueva de Denisova, definitivamente fue un caso de este último. En declaraciones a National Geographic, el biólogo computacional Richard E. Green habló sobre el ADN antiguo: “Es heterocigoto fuera del wazoo. Eso es realmente lo que lo clava". Sorprendentemente, Slon había descubierto uno de los santos griales de la evolución humana: un niño de primera generación nacido del mestizaje entre especies.

"Sabíamos por estudios anteriores que los neandertales y los denisovanos debían haber tenido hijos juntos ocasionalmente", dijo Slon al periódico londinense Evening Standard en 2018. "Pero nunca pensé que seríamos tan afortunados como para encontrar una descendencia real de los dos grupos". Y en la Universidad de Harvard, el genetista David Reich estuvo de acuerdo.

"Es increíble poder encontrar algo como esto", dijo Reich a National Geographic. "Parecía poco probable que pudiéramos captarlo en el acto: un individuo que es realmente el producto de un híbrido de primera generación". El descubrimiento fue tan fortuito que ha planteado preguntas sobre cuán común era realmente ese mestizaje.

"Es sorprendente que encontremos a este niño de Denisovan/Neanderthal entre el puñado de individuos antiguos cuyos genomas han sido secuenciados", dijo Svante Pääbo del Instituto Max Planck al Evening Standard. “Puede que los neandertales y los denisovanos no hayan tenido muchas oportunidades de encontrarse. Pero cuando lo hicieron, deben haberse apareado con frecuencia, mucho más de lo que pensábamos anteriormente".

Aunque es posible que el descubrimiento fuera poco más que un golpe de suerte, los investigadores están considerando otras explicaciones. Una de ellos es que las dos especies de homínidos en realidad interactuaron y se cruzaron entre sí de forma regular. Y si esta teoría es cierta, cambiaría nuestra comprensión del mundo antiguo.

Pero el hueso del adolescente, que ha sido apodado Denny, no es la única evidencia que respalda esta hipótesis. Hasta 2018, los científicos solo habían realizado investigaciones genéticas en un número relativamente pequeño de humanos antiguos: 23, para ser precisos. Aún así, incluso dentro de esta pequeña muestra, había al menos dos especímenes que mostraban evidencia de mestizaje entre especies.

Tomemos al individuo conocido como Oase 1 como ejemplo. Identificado por su mandíbula inferior, se cree que este miembro del Homo sapiens caminó por el planeta hace unos 37.000 años. Pero a pesar de su lugar relativamente reciente en el árbol genealógico humano, se descubrió que portaba ADN neandertal.

Y tampoco estamos hablando de un pasado muy lejano. Según un estudio publicado en la revista Nature en 2015, los antepasados neandertales de Oase 1 pueden haber estado vivos solo cuatro o seis generaciones antes. Si el mestizaje entre especies solo hubiera ocurrido esporádicamente, razonó Pääbo, descubrimientos como este deberían ser pocos y espaciados.

Además de eso, el estudio del Instituto Max Planck notó algo más sobre Denny. Aparentemente, el padre del adolescente también tenía ADN neandertal combinado con sus genes denisovanos. Y eso es increíblemente revelador. Según Pääbo, "sugiere que estos grupos, cuando se reunieron, se mezclaron con bastante libertad".

Anteriormente, la mayoría de los investigadores suponían que las interacciones entre estos diferentes grupos se habían producido con poca frecuencia. Entonces, ¿cómo estos últimos desarrollos alteran nuestra visión de los humanos antiguos y su sociedad en evolución? En declaraciones a National Geographic, Reich explicó: “[Esto] ... transforma y cambia cualitativamente nuestra comprensión del mundo. Y eso es realmente emocionante".

Por supuesto, podría haber otras explicaciones de por qué un híbrido de primera generación ya ha aparecido en un tamaño de muestra tan limitado. En opinión de Green, cuevas como la de las montañas de Altai podrían haber sido puntos de encuentro populares para los humanos antiguos, lo que introdujo el sesgo de muestreo en la ecuación. O, como dijo el especialista al National Geographic: "Son los bares de solteros del Pleistoceno Eurasia".

¿Pero fue simplemente la proximidad lo que inspiró a los denisovanos y los neandertales a cruzarse? ¿O había algo más en juego? Bueno, según Katerina Harvati-Papatheodorou de la Universidad de Tübingen, tales interacciones entre especies podrían haber formado una parte vital de la supervivencia. En declaraciones a New Scientist, el académico alemán explicó: "Los grupos humanos eran muy pequeños y vulnerables a una mortalidad drástica".

Y a medida que surja más información, los científicos esperan resolver algunos de los misterios. ¿Se extinguieron rápidamente los denisovanos y los neandertales cuando el Homo sapiens comenzó a prosperar? ¿O simplemente fueron asimilados a la especie dominante? En una entrevista con New Scientist, Joshua Akey de la Universidad de Princeton admitió que el ADN de Denny apunta a la segunda de esas suposiciones, aunque estamos muy lejos de una respuesta definitiva.